“Ninguna enfermedad es tan rara como para no merecer nuestra atención”

28 Febrero, 2020

Salud en Casa.- Cada 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, patologías poco frecuentes y de baja prevalencia en la población. El objetivo de esta fecha es crear conciencia sobre el impacto que tienen en la vida de los pacientes y de su entorno.

 

 

Según algunos estudios en Europa y EE. UU., el tiempo promedio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de aproximadamente cinco a siete años. “Sin embargo, en países con tecnología limitada como el Perú, esta cifra es superior a los 10 años, especialmente en la población adulta y en aquellos que tienen poco acceso a los servicios de salud”, precisa la Dra. Ana Prötzel, presidenta de la Sociedad de Genética Médica del Perú.

 

De acuerdo con la especialista, la falta de conocimiento científico sobre la enfermedad es, a menudo, la principal causa del retraso en el diagnóstico. Además, la necesidad de una atención médica adecuada genera desigualdades y dificultades para el acceso al tratamiento.

 

 

A pesar de los retos para lograr un diagnóstico oportuno, la Dra. Prötzel indica que se estima que, en Perú, más de 2 millones de personas presentarían alguna patología de este tipo, basados en la población peruana según el censo del año 2017. Así mismo, comenta que existen más de siete mil enfermedades raras o huérfanas en el mundo bien tipificadas. “El 80% ha demostrado ser de origen genético. También se han identificado otras causas menos frecuentes como los factores ambientales, inmunológicos e infecciosos (bacterias, virus, hongos, entre otros)”, agrega.

 

 

Por este motivo, la Dra. Prötzel reitera que, en el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, tanto el sector médico como las autoridades de Salud y las Universidades, deben trabajar en la difusión de la existencia de estas patologías.

 

 

Así mismo, indica que estas organizaciones deben favorecer a la investigación del diagnóstico precoz, lo que a su vez condiciona una intervención temprana y una mejor calidad de vida.

 

 

Además, es necesario implementar políticas públicas que proporcionen un acceso equitativo al diagnóstico, tratamiento y atención de calidad a los pacientes que sufren una enfermedad huérfana. “Desarrollar campañas de concientización es el primer paso para sensibilizar a la población, a los profesionales de la salud y a las autoridades del sector salud, respecto a las grandes limitaciones que existen en el Perú para el diagnóstico temprano, prevención y tratamiento específico disponibles en el país”, comenta.